Prof. Janusz Błasiak: o wpływie genów na nasze zdrowie

fot. Corbis/ Profimedia

Czy wkrótce znikną choroby dwudziestego wieku? Ile czasu jeszcze trzeba nauce, by pokonać czas? O znaczeniu genetyki dla rozwoju medycyny z prof. Dr. Hab. Januszem Błasiakiem rozmawia syn – Tomasz Błasiak.

fot. Corbis/ Profimedia
fot. Corbis/ Profimedia

reklama

Na czym polega mariaż genetyki i medycyny?

Najbardziej spektakularnymi ilustracjami związku genetyki z medycyną są terapia komórkowa i terapia genowa, w tym terapia z użyciem komórek macierzystych.

Choroby genetyczne powszechnie uważane są za nieuleczalne, ale aby je zdiagnozować, potrzeba ukierunkowanych badań. Ukierunkowanych, bo badania całego genomu są wciąż jeszcze zbyt drogie, tzn. same może nie szokują ceną, ale ich interpretacja wymaga doświadczenia, wiedzy i potężnych narzędzi informatycznych. W rutynowych badaniach i prognozowaniu wyników leczenia bardzo często korzysta się z informacji o jednym genie lub kilku genach.

Wciąż krążą prawdy i mity o dziedziczeniu chorób. Czy obciążenia genetyczne powinny skłaniać ludzi do pewnych działań?

Oczywiście, jednakże należy dokonać oddzielenia mitów od prawdy, co nie zawsze jest łatwe. W przypadku chorób genetycznych związanych z mutacją w jednym genie kwestia jest, przynajmniej koncepcyjnie, prosta. W przypadku chorób wielogenowych sytuacja jest bardziej złożona, co szczególnie widać na przykładzie nowotworów złośliwych. Chociażby rak piersi – ma charakter rodzinny w około 10 proc. przypadków, z czego połowa, a więc około 5 proc., jest związana z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Zatem mitem jest, że „jak siostra umarła na raka piersi, to mnie czeka to samo”, natomiast prawdą jest, że można w takiej sytuacji wykonać badanie obydwu genów. W przypadku wykrycia mutacji nie oznacza to nieuchronności raka (kolejny mit), lecz może być bodźcem do zmiany stylu życia, gdyż transformacja nowotworowa to nie tylko geny, ale i szeroko rozumiane środowisko. Niekiedy, szczególnie w USA, kobiety po stwierdzeniu mutacji w BRCA1/2 poddają się prewencyjnej mastektomii (amputacji piersi) – trudno mi ocenić, czy to najlepsze rozwiązanie – to bardzo złożone zagadnienie, do którego trzeba podejść z uwzględnieniem wielu okoliczności.

Wiecej w Sensie 01/2016. Kup teraz!

SENS także w wersji elektronicznej

Artykuł pochodzi z archiwum magazynu SENS

ZOBACZ AKTUALNE WYDANIE »