Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 roku zespół Downa, uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego, a szerzej przedstawił swą teorię w pracy z 1866 roku zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots".
Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism (mongolizm) i mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). W 1959 roku francuski lekarz Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.
Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży. Rozpoznanie kliniczne zespołu Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych "małych wad" zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp w okresie pourodzeniowym.
Do najczęściej spotykanych objawów („małych wad”) należą:
- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe
- zmarszczka nakątna
- jasne plamki na tęczówce oka
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny
- małe, otwarte usta z dużym, wypadającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica, krótka szyja, krótkie palce u rąk i stóp
- poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach
- duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp, czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach.
Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie genetyczne. U każdego osobnika liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne. Osoby z zespołem Downa prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstszymi a zarazem najpoważniejszymi są wrodzone wady serca i zaburzenia kardiologiczne.
Inne mogące się pojawić istotne problemy zdrowotne to:
- jedno - lub obustronne osłabienie czy utrata słuchu - może mieć związek z nieprawidłowym przewodnictwem (niedosłuch typu przewodzeniowego), zaburzeniem przewodnictwa czuciowo-nerwowego (niedosłuch typu odbiorczego) lub z oboma mechanizmami
- wady twarzoczaszki oraz nieprawidłowy przebieg trąbki słuchowej są przyczyną zwiększenia zachorowalności na zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła oraz zatok przynosowych u dzieci z zespołem Downa może występować zespół bezdechu sennego; występowanie tego zaburzenia związane jest ze zmniejszoną drożnością górnych dróg oddechowych w wyniku przerostu migdałków podniebiennych i gardłowego, zapadania się języka, wiotkości oraz zwężenia nozdrzy tylnych choroby zębów i przyzębia
- u dzieci z zespołem Downa często zauważyć można opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów; niekiedy występuje wrodzony brak zębów (agenezja), zęby o nieprawidłowym kształcie oraz choroby szkliwa, skłonność do próchnicy
- ogromnym problemem są wady zgryzu widoczny jest wystający język, co spowodowane jest nieprawidłowo małą żuchwą (mikrognacja) i małą objętością jamy ustnej
- problemy okulistyczne - krótkowzroczność, czasem: zaćma, stożek rogówki, zez, oczopląs
- wady przewodu pokarmowego
- wady układu moczowego
- problemy układu kostno-stawowo-mięśniowego, takie jak: skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego, nadmierna ruchomość w stawach, dysplazja i zwichnięcie stawów biodrowych, złuszczenie głowy kości udowej
- zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje
- napady drgawkowe białaczka (częstość występowania 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej)
- niedoczynność tarczycy
U wielu niemowląt z zespołem Downa w następstwie zaburzeń ssania związanych na przykład z obniżonym napięciem mięśni występują trudności w karmieniu. U niektórych dzieci pojawia się refluks żołądkowo-przełykowy. Większość osób z zespołem Downa wykazuje upośledzenie umysłowe od lekkiego (IQ 50–70) do umiarkowanego (IQ 35–50) stopnia. Jednakże ostateczny stopień rozwoju intelektualnego jaki osiągnie dziecko jest tylko w części pochodną genetycznego uwarunkowania. Stosowna opieka rodziców, wczesna i intensywna rehabilitacja psychoruchowa, ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, poznawczego oraz mowy w dużym stopniu mają wpływ na rozwijanie się i funkcjonowanie dziecka.
Artykuł ukazał się na portalu Logopeda.pl