O czym może nam powiedzieć badanie DNA?

fot.123rf

To, jacy jesteśmy, jak wyglądamy i jak sprawuje się nasz organizm, zawdzięczamy rodzicom, po których dziedziczymy unikalną kombinację genów. W naszym genomie znajdują się 23 pary chromosomów zawierających około 23 tysięcy genów.
Ten niepowtarzalny układ wraz z czynnikami środowiskowymi oddziałującymi w ciągu całego naszego życia jest przyczyną różnic między ludźmi pod względem budowy ciała, podatności na choroby, reakcji na leki czy szans na uzyskanie zdrowego potomstwa. Odczytanie tej informacji odmiennej u każdego z nas pozwala nie tylko zawczasu wykryć błędy, ale także indywidualnie dobrać postępowanie profilaktyczne lub lecznicze. Taką możliwość dają nam testy genetyczne. Testy te wykonywane w celach medycznych badają chromosomy, geny lub białka i mogą dostarczyć informacji bardzo istotnych dla zdrowia człowieka. Spektrum tych badań jest ogromne:

reklama

Testy diagnostyczne – służą do rozpoznania choroby genetycznej u osoby, u której występują jej objawy. Wyniki takiego testu mogą pomóc w podjęciu decyzji, jak postępować z chorym, jak go leczyć itd. Mogą rozwiać także niepewność co do rozpoznania, umożliwiając ostateczne poznanie przyczyny objawów chorobowych.

Testy prognostyczne – wykonuje się u osób, u których objawy chorobowe jeszcze nie wystąpiły, w celu wykrycia zmian genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia choroby w późniejszym wieku. Większość tych testów jedynie orientacyjnie określa ryzyko zapadnięcia na chorobę genetyczną, nie dając odpowiedzi jednoznacznej, gdyż obok genów istotny wpływ na to mają również czynniki środowiskowe.

Testy na nosicielstwo – pozwalają zidentyfikować osoby „noszące” zmutowany allel genu, który związany jest z konkretną chorobą (np. mukowiscydozą). Nosiciele z reguły nie wykazują objawów choroby. Jednakże istnieje ryzyko, że ich dzieci będą nią dotknięte.

Testy farmakogenomiczne – wykonuje się w celu ustalenia indywidualnej wrażliwości na swoiste leczenie. Niektóre osoby mogą wymagać wyższych dawek określonego leku, inne mogą być narażone na skutki uboczne ich stosowania.

Testy nutrigenomiczne – służą do określenia indywidualnych predyspozycji związanych z metabolizmem węglowodanów, białek i tłuszczów. Pozwalają spersonalizować program odżywiania w leczeniu różnych zaburzeń, w tym także problemów z utrzymaniem prawidłowej masy ciała.

Testy genetyczne – pozwalają na spersonalizowanie medycyny, w tym także medycyny żywieniowej. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.

Dlaczego warto wykonywać testy genetyczne?

Pomagają nie tylko ustalić rozpoznanie, ale także określić sposób leczenia (jeśli jest dostępne) lub podjąć środki zapobiegawcze (jeśli takie istnieją). Wyniki testu genetycznego mogą okazać się istotne np. w odniesieniu do kolejnych ciąż. W związku z tym, że choroby genetyczne na ogół są dziedziczne, informacja o charakterystyce genetycznej pacjenta może być istotna także dla członków jego rodziny.

Artykuł pochodzi z archiwum magazynu ZWIERCIADŁO

ZOBACZ AKTUALNE WYDANIE »