Choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne
123rf.com

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.
Wystąpienie pewnych chorób genetycznych można przewidzieć już na etapie przygotowań do ciąży. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia określa się na podstawie genotypów rodziców. Z kolei na podstawie badań prenatalnych można określić, czy dziecko w łonie matki choruje na jakąś dziedziczną chorobę.

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielą się (ze względu na rodzaje mutacji) na dziedziczące się i niedziedziczące się. Niedziedziczące się powstają na skutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych. Z kolei choroby dziedziczące się są wywołane mutacjami, które istnieją we wszystkich komórkach ciała.

Przykłady chorób dziedzicznych

Istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomkom. W razie jakichś wątpliwości zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jak duże są szanse na to, aby dana choroba była przekazana dalej.

Mukowiscydoza

Jest to najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega ona na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły wewnątrzwydzielnicze. Powoduje wiele zmian w organizmie, m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego, które prowadzą do niewydolności oddechowej, czy stany zapalne przewodu pokarmowego, np. stan zapalny trzustki prowadzący do jej całkowitej niewydolności.

Atrofia mięśniowa

Druga najczęściej występująca choroba dziedziczna. Choroba ta przebiega bardzo różnie – przy jej łagodnej formie osoba chora może normalnie funkcjonować (pomimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej), jednak już w jej ostrym przebiegu chorzy są przykuci do łóżka. Co ważne, osoby chore charakteryzują się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym.

Choroba Huntingtona

Jest to choroba genetyczna, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Jej głównymi objawami (które nasilają się w czasie) są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Choroba (pląsawica) Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.

Zazwyczaj pląsawica ujawnia się w późniejszym wieku (od 35 roki życia do 50-tego). Istnieje jednak jej młodzieńcza odmiana – postać Westphala, która dotyka osób przed 20-tym rokiem życia. Średni czas życia od momentu rozpoznania choroby wynosi od 15 do 20 lat.