Badania genetycznych predyspozycji do raka – dlaczego warto je wykonać?

Z najnowszego raportu „Health at a glance” opublikowanego pod koniec 2021 roku wynika, że nowotwory złośliwe stanowią drugą co do wielkości przyczynę zgonów (zaraz po chorobach układu krążenia) w większości badanych krajów. W Polsce, choć zapadalność na nowotwory jest stosunkowo niska, śmiertelność z powodu raka na tle innych krajów jest jedną z wyższych. Co znamienne, WHO prognozuje, że czeka nas dalszy wzrost zachorowań na nowotwory, a śmierci nawet kilku milionów osób można zapobiec, jeśli zmienią swoje nawyki i wyeliminują czynniki ryzyka.

Jednym z najnowszych trendów w medycynie, a szczególnie w dziedzinie onkologii, są terapie personalizowane. Opierają się one na doborze optymalnych dla pacjenta metod leczenia na podstawie wyników różnych biomarkerów (ustalonych dla poszczególnych nowotworów), ale także na podstawie obecności mutacji germinalnych, czyli dziedzicznych.

Medycyna personalizowana w kontekście onkologii obejmuje nie tylko indywidualną profilaktykę, ale także rodzaj, czas trwania i kolejność włączania strategii terapeutycznych oraz dawki stosowanej farmakoterapii.

Świadomość bycia nosicielem krytycznych mutacji genetycznych pozwala na wprowadzenie spersonalizowanej strategii postępowania, dającej szereg korzyści:

• Optymalizacja postępowania profilaktycznego – dzięki wiedzy o tym, co do których nowotworów pacjent ma podwyższone ryzyko, można lepiej dobrać badania i ich częstotliwość, aby maksymalnie obniżyć rozwój nowotworu.
• W przypadku większości zespołów dziedzicznych występuje zwiększone ryzyko wystąpienia w przebiegu życia nie tylko nowotworu tego organu, do którego dana mutacja najbardziej predysponuje, ale również nowotworów z tzw. spektrum ryzyka. Przykładem jest dziedziczny rak jelita grubego, do którego spektrum, obok oczywiście jelita grubego, należą również rak jajnika, endometrium, żołądka, dróg moczowych, dróg żółciowych czy nowotwór mózgu.
• Zastosowanie tzw. chemoprewencji, czyli wprowadzenie farmakoterapii jeszcze przed wystąpieniem nowotworu, mającej na celu zapobieganie wystąpienia. Przykładem jest podawanie tamoksyfenu nosicielkom mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i pozostałym pacjentkom z grupy wysokiego ryzyka.
• Dobranie indywidualnej strategii postępowania medycznego, jak np. specjalne zalecenia co do postępowania operacyjnego w przypadku nosicielek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 czy leczenie
• Poradnictwo genetyczne nie tylko dla pacjenta, ale również członków rodziny, które mogą być nosicielami krytycznych mutacji.

Czym są badania genetyczne i w jakim celu się je wykonuje?

Szacuje się, że człowiek posiada od 20 do nawet 25 tysięcy genów. Informacje w nich zawarte determinują całość dziedzicznych właściwości naszego organizmu. Badania DNA mają na celu wykrycie zmian w ich strukturach – mutacji bądź polimorfizmów, które mogą odpowiadać za choroby genetyczne czy predyspozycje do nowotworów.

Dzięki testom genetycznym mamy również możliwość ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa, zbadania przyczyn problemów z płodnością bądź wielokrotnych poronień, wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, a nawet ustalenia najlepszej dla nas diety i pokarmów nietolerowanych przez nasz organizm.

– Obecnie testy DNA umożliwiają nam analizę genów w prosty sposób – w przypadku większości testów do analizy wystarcza próbka krwi lub śliny. Badaniu można się poddać, nie wychodząc z domu; w naszej ofercie posiadamy zestawy, które po zamówieniu przez stronę klient otrzymuje wysłane pod wskazany przez niego adres, a następnie po pobraną próbkę przyjeżdża zamówiony za naszym pośrednictwem kurier – wyjaśnia specjalista internetowej .

Ceny wahają się od kilkuset złotych do nawet 10 tysięcy. Najbardziej przystępne cenowo są badania pojedynczych genów. Jeśli chodzi o predyspozycje do nowotworów złośliwych w populacji polskiej najpowszechniej występują mutacje genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 czy CDKN2A.