To gen ATRIP. Zidentyfikowali go polscy i kanadyjscy naukowcy. Już w tym roku będą dostępne testy pozwalające go wykryć.
Sprawę mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 i ich roli w zwiększonym ryzyku zachorowania na raka piersi znamy chyba wszyscy. Dzięki Angelinie Jolie zaczęliśmy o tym mówić, dziś dostępne są badania genetyczne, a kobiety z tymi mutacjami mają możliwości przeprowadzenia profilaktycznej mastektomii. Teraz dowiadujemy się o kolejnym przełomowym odkryciu. Polscy i kanadyjscy naukowcy (zespołem kierowali prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto) odkryli nowy gen ATRIP, silnie związany z rakiem piersi. W specjalistycznych badaniach wzięło udział 9 tysięcy kobiet zdrowych i 16 tysięcy z rakiem piersi. Uzyskane wyniki sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi jest zwiększone ponad dwukrotnie i wynosi ponad 20 proc. A jeżeli zachorowanie na ten typ nowotworu stwierdzono u krewnych nosicielek genu, ryzyko wzrasta do ponad 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji ATRIP w Polsce szacuje się na 25 tysięcy.
Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie jeszcze w tym roku pacjentki podczas badań diagnostycznych będą mogły sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego dostaną zalecenia obejmujące m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Badacze przypuszczają, że ten typ nowotworu najprawdopodobniej będzie dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).
Wyniki badań opublikowano w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 r. Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki realizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, we współpracy z Women’s College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.