Osoba chora na toczeń rumieniowaty (SLE) jest stale zmęczona, opuchnięta, obolała. Codziennie budzi się z uczuciem, jakby właśnie przechodziła ciężką grypę.
Rozpoznanie SLE sprawia lekarzom trudności. - Niepokojące objawy to bóle stawów, zmiany skórne na twarzy, nadżerki w jamie ustnej, stany podgorączkowe i ogólne osłabienie. Wystąpienie tych kilku dolegliwości jednocześnie powinno być dzwonkiem alarmowym – mówi prof. Joanna Narbutt z Katedry i Kliniki Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Objawy na skórze często pojawiają na jesieni, mimo że wyzwala je nadmiar światła. Zmiany są charakterystyczne, przyjmują kształt motyla na twarzy. Jeśli choroba dotyka tylko skórę ma łagodniejszy przebieg, gorzej gdy zaatakuje organy wewnętrzne – płuca, serce, nerki, mózg, stawy. W niektórych przypadkach bywa bardzo agresywna i może prowadzić do śmierci.
Toczeń jest chorobą autoimmunologiczną. Należy do grupy najrzadszych schorzeń. Lekarze odnotowują 50 przypadków tej choroby na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej cierpią na nią kobiety między 16-55 rokiem życia. Dlaczego właśnie kobiety? Najprawdopodobniej ma to związek z hormonami płciowymi. SLE powoduje także poronienia. Jeszcze 20 lat temu kobiety chore na toczeń nie miały dzieci, obecnie mimo tej choroby większość może urodzić zdrowe dziecko.
SLE u każdego przebiega inaczej. W niektórych przypadkach objawia się obniżeniem funkcji poznawczych, urojeniami, drgawkami, bólem po jednej stronie ciała. Ci chorzy muszą pracować w domu, wymagają częstego wypoczynku, nie mogą prowadzić samochodu.
Tę trudną chorobę leczy się obecnie niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi, kortykosteroidami, leki przeciwmalarycznymi oraz immunosupresyjnymi. Lekarze wiążą duże nadzieje z leczeniem biologicznym. - W tym roku zarejestrowano pierwsze przeciwciało monoklonalne do leczenia niektórych typów SLE. Wyniki badań są obiecujące, jednak w Polsce nie mamy jeszcze własnych doświadczeń – mówi prof. Narbutt.
W tym roku 29 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich (wszak trudno o lepszy termin). Rozpoznano ich do tej pory 7 tys. Nietypowe schorzenia różnią się objawami, ale łączy je bardzo ciężki przebieg, dwie trzecie z nich dotyka dzieci, niestety 95 procent nie jest leczonych. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie kilkadziesiąt tysięcy chorych, ale dokładna liczba nie jest znana. Opracowywanie tzw. leków sierocych dla pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami stanowi wyzwanie naukowe i finansowe dla współczesnej medycyny.