Badania prenatalne to cenne źródło wiedzy dla lekarza prowadzącego ciążę – pozwalają wykryć różnego rodzaju wady genetyczne czy rozwojowe płodu, a nawet leczyć je jeszcze przed porodem. Dlaczego więc są jednym z zagadnień, wokół których toczy się obecnie burzliwa dyskusja i czy rzeczywiście wykonywanie diagnostyki tego rodzaju niesie za sobą ryzyko poronienia?
Przypomnijmy, że do badań prenatalnych można zaliczyć wszelkiego rodzaju testy wykonywane u kobiety w ciąży w celu sprawdzenia stanu zdrowia jej jeszcze nienarodzonego potomka. – To pozwala wcześnie wykryć, a następnie monitorować i w razie potrzeby podjąć odpowiednie działania lecznicze jeszcze w czasie, kiedy dziecko przebywa w łonie matki. Ta wiedza w połączeniu z umiejętnością leczenia wewnątrzmacicznego płodów nie tylko poprawia przeżywalność dzieci ze stwierdzanymi podczas ciąży wadami, ale również umożliwia im lepsze warunki do rozwoju, zapewnia wyższą jakość życia po urodzeniu. Maluchy te niejednokrotnie nie wymagają tak specjalistycznego leczenia, jakie musiałoby zostać podjęte, gdyby podczas ciąży nie stwierdzono wady i jej nie leczono – mówi dr n. med. Ewa Kurowska, ginekolog ze Szpitala Medicover. – Czyli reasumując: dzięki osiągnięciom medycyny prenatalnej, w skład której wchodzą zarówno badania diagnostyczne, jak i terapie wewnątrzłonowe, rodzą się zdrowsze dzieci z lepszymi widokami na przyszłość – dodaje.
Wykryć i zapobiegać
Nieinwazyjne badania prenatalne to przede wszystkim testy biochemiczne czy USG. Są całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i płodu, ale nie dają stuprocentowej pewności co do diagnozy. Dlatego w przypadku, gdy ich wyniki zaniepokoją lekarza, pacjentka jest kierowana na badania inwazyjne, które dostarczają bardziej szczegółowych informacji. Są one wskazane również u ciężarnych w wieku powyżej 35. roku życia i u tych, u których w rodzinie w przeszłości występowały choroby genetyczne.
Jednym z najpopularniejszych badań inwazyjnych jest amniopunkcja. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego, a następnie jej analizie laboratoryjnej. W ten sposób można wykryć około 200 różnych nieprawidłowości, jednak nie u każdej pacjentki wykonuje się wszystkie testy – ich zakres dobierany jest indywidualnie. – Oprócz wad w postaci aberracji chromosomowych, jak na przykład zespół Downa czy Turnera, amniopunkcja pozwala wcześnie wykryć wady metaboliczne czy defekty enzymatyczne. To z kolei umożliwia taką modyfikację trybu życia przyszłej mamy, która pozwala zmniejszyć objawy choroby zarówno w trakcie trwania ciąży, jak i po urodzeniu – tłumaczy dr n. med. Ewa Kurowska. – Należy również wspomnieć o amniopunkcji jako badaniu diagnostycznym w kierunku zakażenia toksoplazmą czy różyczką. W tych przypadkach jesteśmy w stanie wdrożyć farmakoterapię w czasie ciąży i zapobiec uszkodzeniom neurologicznym dzieci w związku z zakażeniem – dodaje.
Inwazyjne równa się ryzyko?
Pomimo tego, ze amniopunkcja, podobnie jak inne badania inwazyjne, dostarcza cennych informacji i pozwala bardzo dokładnie ocenić stan zdrowia płodu, wzbudza też wśród wielu przyszłych rodziców obawy o to, że niesie za sobą niebezpieczeństwo poronienia – wiąże się bowiem z naruszeniem ciągłości skóry, ściany macicy i pęcherza płodowego. – W rzeczywistości ryzyko poronienia w konsekwencji amniopunkcji jest minimalne i wynosi 0,5-1,0%, czyli statystycznie zdarza się u jednej na 100-200 kobiet. A biorąc pod uwagę fakt, że poronienia samoistne występują z nawet 25-procentową częstością, ich odsetek w przypadku amniopunkcji jest bardzo niewielki – mówi ginekolog dr n. med. Ewa Kurowska. – Warto też podkreślić, że w trakcie tego badania igłę służącą do pobrania płynu owodniowego prowadzi się przez powłoki brzuszne do jamy macicy pod kontrolą USG. Dlatego uszkodzenia płodu, o które również martwią się niektórzy rodzice, obecnie już się nie zdarzają – dodaje. Wśród innych powikłań amniopunkcji wymienia się między innymi takie komplikacje jak przedwczesne pęknięcie błon płodowych, infekcje wewnątrzmaciczne, krwawienie z kosmówki czy poród przedwczesny – lekarka podkreśla jednak, że one również są bardzo rzadkie.
Obecnie toczy się dość gorąca dyskusja między innymi na temat rezygnacji z wykonywania badań prenatalnych, co może być skutkiem ewentualnego zaostrzenia przepisów regulujących prawo do przerywania ciąży, a jednym z jej wątków są skutki takiej sytuacji. Co myślą o tym lekarze?
– Brak dostępu do badań prenatalnych, przede wszystkim amniopunkcji, stanowi istotne zagrożenie szczególnie dla dziecka dotkniętego wadą – podkreśla ginekolog dr n. med. Ewa Kurowska. – Brak wiedzy na temat istnienia wady skutkuje niemożnością wczesnego wdrożenia leczenia, również wewnątrzmacicznego, czego konsekwencją będą nie tylko dzieci rodzące się w cięższym stanie, z gorszymi rokowaniami na przyszłość, ale też ich większa śmiertelność zarówno wewnątrzłonowa, jak i tuż po urodzeniu. Badania prenatalne pozwalają na bezpieczne przeprowadzenie przyszłej mamy przez trudny, niejednokrotnie powikłany okres ciąży, przygotowanie jej oraz rodziny na przyjęcie dziecka z określoną wadą, ale – co chyba najważniejsze – skierowanie pacjentki do porodu do takiego ośrodka, w którym możliwa będzie natychmiastowa, fachowa pomoc medyczna udzielona jej nowonarodzonemu i wyczekanemu maleństwu – podsumowuje.