Diagnostyka niepłodności – dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?

fot.123rf

Kilkadziesiąt lat temu pary, które miały trudności z poczęciem dziecka, były z reguły pozostawione same sobie. Obecnie wiedza lekarzy na temat przyczyn niepłodności jest znacznie bardziej obszerna, a współczesna medycyna dysponuje skutecznymi technikami wspomaganego rozrodu. Kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności ma ustalenie jej źródła – tu pomocne jest między innymi badanie kariotypu.

reklama

Czym jest kariotyp?

Mianem kariotypu określa się charakterystyczny dla danego gatunku zestaw chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet). Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może doświadczać trudności z poczęciem lub wielokrotnych poronień.

Wskazania do badania kariotypu

Badanie kariotypu pozwala na zidentyfikowanie ewentualnych zaburzeń liczby lub budowy chromosomów. Nieprawidłowości tego typu mogą występować u obu płci, dlatego badaniu powinni poddać się oboje partnerzy.

Najważniejsze wskazania do wykonania testu to:

  • nawracające poronienia;
  • trudności z zajściem w ciążę;
  • choroby genetyczne w rodzinie kobiety lub jej partnera.

Do badania kariotypu potrzebna jest niewielka próbka krwi pacjenta.

Wyniki badania kariotypu – co dalej?

W diagnostyce niepłodności badanie kariotypu wykonuje się przede wszystkim w celu ustalenia, czy trudności z zajściem w ciążę lub poronienia są wynikiem defektu chromosomów u kobiety lub jej partnera. Test pozwala także na wykrycie nieprawidłowości materiału genetycznego, które może odziedziczyć ich wspólne potomstwo.

Nieprawidłowe wyniki badania kariotypu to: nietypowy rozmiar lub kształt jednego lub więcej chromosomów; liczba chromosomów większa lub mniejsza niż 46; rozdzielenie lub pęknięcie pary chromosomów.

Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z płodnością, poronień lub wad wrodzonych u dzieci zależy od wielu czynników, między innymi od:

  • wieku matki (im więcej ma lat, tym starsze są jej komórki, przez co ryzyko wystąpienia wad jest większe);
  • punktu translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu;
  • tego, w jakich parach chromosomów obecne są wady.

Co warte podkreślenia, zmiany w obrębie materiału genetycznego nie muszą przekreślać szans na dziecko – rodzice, u których występują translokacje lub mozaicyzm (dwie linie komórkowe o różnym genotypie, obecne u jednej osoby), mogą począć w pełni zdrowe dziecko. Nie jest to jednak regułą.

Jeśli badanie wykazało nieprawidłowości w kariotypie pacjentki lub jej partnera, powinni oni udać się do poradni genetycznej, w której lekarz genetyk oszacuje ich szanse na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. – Przekazywanie wad genetycznych odbywa się zgodnie z regułami dziedziczenia i rządzi nimi statystyka. W wypadku nosicielstwa określonego defektu w kariotypie prawdopodobieństwo przekazania określonej wady dziecku określi lekarz – genetyk – mówi lek. med. Robert Gizler z kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu. Specjalista zasugeruje także, jakie inne badania należy wykonać, i jakie procedury (np. in vitro z diagnostyką preimplantacyjną) warto wziąć pod uwagę. Leczenie niepłodności z wykorzystaniem nowoczesnych technik wspomaganego rozrodu warto powierzyć lekarzom z ośrodków, które cieszą się renomą w kraju i za granicą. -Defekty w kariotypie są nabyte już w momencie poczęcia, pozostają na całe życie i nie są zależne od wieku. Osobną sprawą pozostają uszkodzenia, które mogą pojawić się „de novo” – po raz pierwszy w momencie tworzenia się komórek rozrodczych – zwłaszcza komórek jajowych. Liczba takich defektów narasta z wiekiem dla tego kobietom powyżej 38. roku biorącym udział w programach in vitro życia zaleca się rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGS) zarodków przed podaniem ich do jamy macicy – dodaje lek. med. Robert Gizler z kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu.

Obniżenie płodności u kobiet i mężczyzn może mieć różne przyczyny, dlatego warto zdecydować się na wykonanie badań diagnostycznych, takich jak badanie kariotypu.