Choroby dziedziczne

Wystąpienie pewnych chorób genetycznych można przewidzieć już na etapie przygotowań do ciąży. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia określa się na podstawie genotypów rodziców. Z kolei na podstawie badań prenatalnych można określić, czy dziecko w łonie matki choruje na jakąś dziedziczną chorobę.

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielą się (ze względu na rodzaje mutacji) na dziedziczące się i niedziedziczące się. Niedziedziczące się powstają na skutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych. Z kolei choroby dziedziczące się są wywołane mutacjami, które istnieją we wszystkich komórkach ciała.

Przykłady chorób dziedzicznych

Istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomkom. W razie jakichś wątpliwości zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jak duże są szanse na to, aby dana choroba była przekazana dalej.

Mukowiscydoza

Jest to najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega ona na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły wewnątrzwydzielnicze. Powoduje wiele zmian w organizmie, m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego, które prowadzą do niewydolności oddechowej, czy stany zapalne przewodu pokarmowego, np. stan zapalny trzustki prowadzący do jej całkowitej niewydolności.

Atrofia mięśniowa

Druga najczęściej występująca choroba dziedziczna. Choroba ta przebiega bardzo różnie – przy jej łagodnej formie osoba chora może normalnie funkcjonować (pomimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej), jednak już w jej ostrym przebiegu chorzy są przykuci do łóżka. Co ważne, osoby chore charakteryzują się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym.

Choroba Huntingtona

Jest to choroba genetyczna, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Jej głównymi objawami (które nasilają się w czasie) są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Choroba (pląsawica) Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.

Zazwyczaj pląsawica ujawnia się w późniejszym wieku (od 35 roki życia do 50-tego). Istnieje jednak jej młodzieńcza odmiana – postać Westphala, która dotyka osób przed 20-tym rokiem życia. Średni czas życia od momentu rozpoznania choroby wynosi od 15 do 20 lat.

Fenyloketonuria

To wrodzona, genetycznie uwarunkowana enzynopatia, która polega na gromadzeniu się w organizmie oraz toksycznym wpływie pewnego aminokwasu (fenyloalaniny). Średnia częstość występowania tej choroby wynosi około 1 na 15 tysięcy urodzeń, choć są znaczne różnice w zależności od tego, jaką populację się bada.

Co ważne, aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwy allen od obojga rodziców. Choroba ta, szczególnie nieleczona, objawia się różnymi zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami chodu i postawy, zesztywnieniem stawów, częstym występowaniem wysypek oraz bardzo charakterystycznym „mysim zapachem”.

Porfirie

Jest to grupa wrodzonych bądź nabytych schorzeń, które wynikają z zaburzenia działania pewnych enzymów. Wyróżnia się porfirie wątrobowe, erytropoetyczne oraz skórne.Porfiria pojawia się zaraz po urodzeniu, bądź u dorastającej młodzieży.

Głównymi jej objawami są (w zależności od rodzaju) m.in.: bóle brzucha, wymioty, nudności, tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne, światłowstręt itd.. Choroba ta ujawnia się pod wpływem licznych czynników, wśród których można wymienić chociażby leki, alkohol, stres, głodówka, zaburzenia hormonalne czy związki chemiczne.

Hemofilie

Grupa skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Wyróżnia się 3 hemofilie: A, B i C, przy czym typ C dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn, a pozostałe typy dotyczą głównie mężczyzn. Objawami hemofilii są różne krwawienia wewnętrzne (podskórne, do mięśni, do stawów), rzadziej występujące krwawienia wewnętrzne oraz krwawienia zagrażające życiu.

Nazywana jest chorobą królów, gdyż za sprawą kolejnych małżeństw następców tronu została przekazana na wszystkie dwory Europy. Stało się to za sprawą królowej Wiktorii Hanowerskiej, u której wystąpiła spontaniczna mutacja genów – przypadek bardzo rzadki, ale nie niemożliwy.

Daltonizm

Wada wzroku, która polega na nierozpoznawaniu barwy zielonej bądź myleniu jej z barwą czerwoną. Daltonizm jest wynikiem braku czopków (czyli światłoczułych receptorów siatkówki oka), które reagują na barwę zieloną. Choroba ta zazwyczaj występuje u mężczyzn.