Progeria to niezwykle rzadka choroba. Do tej pory na świecie zdiagnozowano około 100 przypadków progerii, choroby znanej również jako Zespół Hutchinsona-Gilforda.
Progeria (Zespół Hutchinsona-Gilforda) to choroba, powodująca przedwczesne starzenie. Progeria jest spowodowana zmianą w strukturze kodu genetycznego, do którego dochodzi przy poczęciu. Osoby obciążone progerią żyją zazwyczaj kilkanaście lat, a jeden rok ich życia odpowiada 8-10 latom życia zdrowego człowieka. 10 latek z progerią zarówno wyglądem jak i stanem fizycznym i zdrowotnym przypomina starca.
Pierwsze objawy u dzieci, które rodzą się z mutacją genu LMNA, pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Dziecko cierpiące na Zespół Hutchinsona-Gilforda nie przybiera prawidłowo na wadze, jest znacznie niższe od rówieśników. Ma nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do reszty ciała. Uwagę rodziców dziecka z progerią zaczynają zwracać zmiany dermatologiczne – wiotczenie skóry, pojawiające się zmarszczki, plamy starcze, a także wypadanie włosów i brwi.
W kolejnych latach progeria staje się coraz bardziej widoczna: kilkuletnie dzieci z progerią wyróżniają charakterystyczne cechy wyglądu: nieproporcjonalnie duża głowa z cofniętą, niedorozwiniętą żuchwą, wyraźne żyły na skórze głowy, wyłupiaste oczy. Klatka piersiowa ma nieregularny kształt, obojczyki są krótkie, a biodra koślawe.
Dzieci chorujące na progerię nie dojrzewa płciowo, chłopcy nie przechodzą mutacji, mają wysoki, piskliwy głos. Zespół Hutchinsona-Gilforda nie odbija się za to na rozwoju umysłowym, wprost przeciwnie dzieci z progerią są często wybitnie inteligentne lub ponadprzeciętnie uzdolnione.
Przyspieszone starzenie dotyka nie tylko wyglądu zewnętrznego, proces ten przebiega równie gwałtownie jeśli chodzi o organy wewnętrzne. Dzieci z progerią cierpią z powodu chorób typowych dla wieku starczego. Dotyka je m.in. artretyzm, osteoporoza i miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych. Z tego względu są narażone na udary i zawały i na to najczęściej umierają ok. 13. roku życia.
Progeria do choroba nieuleczalna, spowodowana mutacją genetyczną do której dochodzi przy zapłodnieniu. Dzięki pracom prowadzonym przez Fundację Badań nad Progerią udało się ustalić, że gen odpowiedzialny za zespół Hutchinsona – Gilforda leży na chromosomie pierwszym. Trwają również prace nad wynalezieniem leku na progerię. Pierwsze badanie kliniczne zostało przeprowadzone w dziecięcym szpitalu w Bostonie dzięki środkom finansowym Progeria Research Foundation. Do badania włączono dzieci z całego świata. Potwierdzono skuteczność kilku leków, które łagodzą objawy progerii, nie ma jednak preparatu, który leczył był tę chorobę.
Aby dzieciom z progerią zapewnić możliwie jak najdłuższe życie lekarze monitorują regularnie ich stan zdrowia, szczególnie pod kątem rozwoju choroby sercowo-naczyniowej, a także udaru mózgu.