30-letnia Jagoda Libera odziedziczyła mutację genu PSEN1, która oznacza niemal pewne wystąpienie alzheimera o wczesnym początku. Dziś – mimo lęku, zmęczenia i świadomości choroby – mówi, że bardziej niż przyszłość liczy się dla niej „tu i teraz”. W rozmowie opowiada o codzienności z widmem alzheimera, walce o leczenie i o tym, dlaczego chce „przeżywać życie, a nie tylko je przetrwać”.
- Na chorobę Alzheimera zmarł dziadek i wujek Jagody. Jej mama również zmaga się z tym schorzeniem – pierwsze objawy pojawiły się u niej około 40. roku życia, obecnie znajduje się w stanie wegetatywnym. 42-letnia ciocia bohaterki artykułu, mama piątki dzieci, także ma chorobę Alzheimera – wystąpiły już u niej jej pierwsze objawy.
- Zarówno u Jagody, jak i u jej młodszego o trzy lata brata Kacpra żadne symptomy jeszcze nie wystąpiły, jednak oboje wiedzą już, że odziedziczyli mutację genu PSEN1. To m.in. on odpowiada za dziedziczną, wczesną formę alzheimera.
- W przypadku tej choroby neurodegeneracyjnej bardzo ważne jest możliwie jak najszybsze wprowadzenie leczenia – aby zapobiec kolejnym zmianom w mózgu. Niestety, w Polsce dla osób tak młodych jak Jagoda i jej brat taka profilaktyka nie jest dostępna. Przewidziano wyłącznie płatne leczenie dla osób powyżej 50. roku życia i tych, u które mają już objawy.
- W wywiadzie Jagoda Libera opowiada o samej chorobie, swojej reakcji na nią i życiu z jej świadomością. A także o tym, jakie wsparcie jest potrzebne jej rodzinie i o sposobach na to, by mieć – mimo choroby – dobry dzień.
Anna Sierant: Czy nie masz czasem poczucia zmęczenia, nie wkurza cię, że musisz o swojej chorobie opowiadać? No właśnie: i czy musisz, czy chcesz, bo im więcej mówisz, tym więcej ludzi się o tym dowiaduje?
Jagoda Libera: Mogę powiedzieć, że moje pojawianie się w mediach traktują jako rodzaj misji – mam świadomość, że im więcej ludzi wie o naszej sytuacji, tym więcej możemy uzbierać pieniędzy na leczenie. A jest to dla nas bardzo ważne.
Czy jestem zmęczona? Bardzo! Jestem zmęczona samą chorobą. To ona sprawia, że w moim dniu jest wiele „muszę”.
Muszę unikać tego, muszę robić to. Muszę się ruszać, nie mogę się denerwować, muszę odpowiednią liczbę godzin spać, nie mogę się też stresować, muszę ograniczyć rzeczy, które wywołują we mnie dużo emocji. Muszę coś załatwić z leczeniem mojej cioci, z kimś porozmawiać, ktoś potrzebuje czegoś.
Zdarzają mi się więc dni, w których jestem tym przebodźcowana. Na szczęście wtedy potrafię powiedzieć rodzince, że nie będę z nikim rozmawiać na temat choroby. Nie odpisuję też wtedy na maile. To wszystko potrafi przytłoczyć, zwłaszcza że to dotyczy bezpośrednio mnie, nie kogoś innego. Mam wrażenie, że alzheimer jest takim głównym punktem w moim życiu, mimo że bardzo nie chciałam, aby tak było.
Jagoda Libera z bratem Kacprem i ciocią Moniką (Fot. archiwum prywatne)
A czy możesz powiedzieć, jak to się stało, że ty i twój brat Kacper zdecydowaliście się na badania genetyczne? Wykazały one mutację genu PSEN1, która odpowiada za wystąpienie dziedziczonego alzheimera o wczesnym początku?
Najpierw zachorował dziadek, zmarł po dekadzie całkowitej niesamodzielności. Później zaczęły się pojawiać objawy u mojej mamy. Gdy wystąpiły, ja miałam 17 lat, mój brat 14, więc żadne z nas nawet nie pomyślało, że potrzebna jest jakaś czujność, zwracanie uwagi na symptomy. Tym bardziej że mama pracowała w dwóch miejscach – jako dziecko chorowałam na silne reumatoidalne zapalenie stawów i potrzebne nam były pieniądze na leczenie.
Mama była przepracowana, więc to, że zdarzały się dni, z których niewiele pamiętała, nie było dla nas niepokojące. Składaliśmy to na karb właśnie tego zmęczenia. Mówiliśmy jej więc: „Mamo, nie siedź już tak długo, idź spać, wypocznij”. I taki stan trwał około 2 lat. Nie podejrzewaliśmy jeszcze wtedy, że mama też może chorować na alzheimera.
Ale potem dowiedzieliśmy się, że wujek – brat mamy – jest chory. Zaczęliśmy się zastanawiać: „Kurcze, może z mamą jest tak samo”. Mniej więcej w tym samym czasie skontaktowała się z nami oddziałowa – mama pracowała w szpitalu – i poinformowała, że mama najpewniej ma wczesną postać choroby Alzheimera. Zdarzały się sytuacje, w których dzwoniono do niej z pracy i tłumaczyła nam, że poproszono ją, żeby wzięła za kogoś dyżur. A okazało się, że dzwoniono, bo to ona zapomniała o swoim dyżurze.
Czytaj również: Jesteś po 30-tce? To dobry czas, by wykonać te badania
Pewnie chciała chronić was – swoje dzieci?
Tak. Zwłaszcza że sama najpewniej domyślała się, że jest chora. Zgłaszała swoje objawy lekarzom, ale one też były interpretowane właśnie jako przemęczenie, nic groźnego. „Przecież każdemu zdarza się coś zapomnieć”.
Jagoda Libera z mamą (Fot. archiwum prywatne)
A jakie są te pierwsze objawy choroby Alzheimera? Niestety – niespecyficzne?
Tak, to jest najgorsze w tej chorobie – te niespecyficzne objawy. Jeden z nich zapominanie słów, nawet prostych. Ale to nie tak, że zapomina się danego słowa jednego dnia, bo ten dzień akurat był gorszy. To zapomnienie jest stałe – słowo zupełnie ulatuje z pamięci. Wiem, że kiedyś je znałam, ale wiem też, że już nie pamiętam. Mówię: „Podaj mi to” zamiast „Podaj mi łyżkę”, bo słowa „łyżka” sobie nie przypomnę. Nie mam go nawet z tyłu głowy.
Kolejna rzecz to zapominanie tego, co tu i teraz – w alzheimerze cofa się pamięć krótkotrwała. Np. zadaję komuś pytanie, a za chwilę nie wiem, co mi odpowiedział. To akurat trudno zauważyć, ponieważ w dzisiejszych czasach, gdy uwaga jest rozproszona np. przez media społecznościowe, ta koncentracja spada. Warto jednak spróbować skupić się na tym, jeśli mamy obawy, że możemy chorować. Jeśli mimo zachowanej uważności nadal masz problem z zapamiętaniem tego, co ktoś przed chwilą powiedział, może to dobry pomysł, by skonsultować się z lekarzem.
Minus jest taki, że szczerze mówiąc, sama nie wiem, do kogo się w takiej sytuacji zwrócić. Kogo mogłabym polecić. Oczywiście są badania genetyczne, ale to nie o to chodzi, by każdy je wykonywał. W naszej rodzinie było to wskazane, ponieważ wiedzieliśmy już, że mama i wujek zachorowali.
Dochodzi nawet do sytuacji, w których to lekarze dzwonią do mnie i proszą: „Pani Jagodo, czy mogę przekazać komuś pani numer? Bo my tu nie wiemy, co pacjentowi odpowiedzieć”.
Często tak jest, że osoby, które są chore, robią wszystko, by o tej chorobie wiedzieć jak najwięcej. Chociaż powiedziałabym, że nie tyle osoby chore, co ich bliscy – w mojej rodzinie największą specjalistką od choroby Alzheimera jest siostra – jedyna zdrowa z rodzeństwa.
Jagoda Libera (Fot. Anna Wawrzyńczyk)
Jeśli o leczeniu mowa – na czym polega to, na które zbieracie środki?
Zbieramy środki na lek – donamemab, który od tego roku jest dostępny w Polsce przez import docelowy. Jednak mogą go dostawać osoby dopiero po 50. roku życia. Ani więc my, ani nasza ciocia się do leczenia nie kwalifikujemy, bo po prostu jesteśmy za młodzi.
Na szczęście udało nam się skontaktować z polskim lekarzem, który pomógł nam zorganizować leczenie dla cioci. U niej wystąpiły już objawy, więc okazało się to możliwe. Liczę na to, że już w czerwcu-lipcu lek zostanie jej podany i choroba się zatrzyma. Wielkim ułatwieniem jest to, że odbędzie się to w Polsce, a nie poza jej granicami. Choć nadal pacjent – czy w tym przypadku: pacjentka – i tak sam musi za leczenie zapłacić.
Ty i twój brat nie możecie otrzymać tego leku, nawet odpłatnie, bo nie macie objawów choroby?
Dokładnie. To dla mnie bardzo trudne, tak mentalnie, do zaakceptowania, że w Polsce jesteśmy uważani za zdrowych, bo nie mamy objawów, a w USA czy w Wielkiej Brytanii bylibyśmy uznani za chorych. I ten lek byśmy otrzymali. U nas w kraju nie jest natomiast stosowana żadna profilaktyka.
A czy macie kontakt z innymi osobami z wczesną postacią choroby Alzheimera? Nie tylko w Polsce, ale za granicą? Czy takie rodzinne postacie choroby zdarzają się bardzo rzadko?
Mamy kontakt, nawet z dwoma rodzinami w Polsce, ale tych osób nie jest dużo, ledwie garstka.
A czy jest szansa, że te objawy u was jednak nie wystąpią?
Nie ma takiej szansy. Wystąpienie tej konkretnej mutacji genu PSEN1 oznacza niemal 100-procentową pewność wystąpienia objawów. Nie zarejestrowano jeszcze przypadku, w którym zdarzyłoby się, że ktoś ma tę mutację, nie dostał leku przed objawami, a te się nie pojawiły. No są wyjątki – to osoby, u których symptomy wczesnego alzheimera nie wystąpiły, bo zdążyły umrzeć jako dziecko.
Jak działa lek, na który zorganizowaliście zbiórkę?
Za rozwój choroby Alzheimera odpowiadają głównie dwa rodzaje białka – nieprawidłowo działają i odkładają się w mózgu. Przez to neurony albo nie mają szansy się pojawiać, albo są niszczone przez białko, bo ono zajmuje za dużą powierzchnię.
Lek zatrzymuje rozwój białka – nie jest w stanie naprawić szkód, które już się wydarzyły, ale powstrzymuje dalszy rozwój choroby. Choć też nie na całe życie. Badania wskazują, że w przypadku osób ze starczym alzheimerem, bez mutacji genu, lek działa przez około 15 lat. Nasza odmiana choroby jest agresywna, więc działanie preparatu – jak znów wskazują badania – jest dwa razy krótsze. Do tego potrzebne będą oczywiście stałe kontrole, pozwalające ocenić, jak lek działa.
Zbiórka dotyczy podania preparatu dla naszej trójki – kwotę dla cioci udało się uzbierać, brakuje jeszcze środków dla mnie i dla Kacpra.
Czytaj również: Ten stan psychiczny obniża ryzyko demencji nawet o 28%. Oto 5 sposobów, by go w sobie wzmocnić
I dlatego właśnie – z powodu tego, że lek nie potrafi poradzić sobie ze szkodami, które już zostały w mózgu wyrządzone – tobie i twojemu bratu tak zależy na otrzymaniu leczenia jeszcze przed wystąpieniem objawów?
Tak, chcemy żyć normalnie przed objawami, nie chcemy mieć pierwszych objawów i o to jest teraz walka.
Naszej cioci jest już potrzebny drugi człowiek obok, a chciałoby się być samodzielnym.
Pocieszające jest trochę to, że medycyna cały czas się rozwija?
Zdecydowanie. To sprawia, że jestem pełna nadziei, optymizmu. 2 lata temu dostaliśmy informację, że najlepsze, co możemy zrobić, to udać się do psychologa. A teraz są już leki dostępne w Polsce, wtedy to było niewyobrażalne. Co prawda teraz są dostępne dla osób starszych, ale za chwilę może będą dostępne dla młodszych pokoleń. W USA jest tworzony lek tworzony z myślą również o młodszych osobach.
Takie wiadomości na temat zdrowia, jakie wy usłyszeliście 2 lata temu, są zawsze dla rodziny wyzwaniem, ale zdaje się, że w waszej – po pewnie pierwszych trudnych chwilach – te relacje się umocniły?
Tak, świadomość choroby sprawia, że chwytam każdy dzień, a co za tym idzie – mam lepsze relacje z ludźmi, nie tylko bliskimi. Wiem, że jak najlepiej spędzić z nimi jak najwięcej czasu. Np. dzisiaj brat do mnie napisał, czy pójdziemy na planszówki do znajomych. Miałam przygotowany podcast na wieczór, ale skoro pojawiła się opcja z planszówkami, to oczywiście, że pójdę. Nie stracę takiej okazji.
Dbamy też bardzo o siebie. Jak widzimy, że ktoś ma gorszy czas, wyciągamy go na rower.
Aktywność fizyczna pomaga?
Tak! Nawet są na to badania – zdrowy styl życia to przeciwdziałanie chorobom degeneracyjnym. Nie tylko alzheimerowi. To taka profilaktyka, którą może stosować każdy.
Uprawiać sport, dobrze się odżywiać, unikać cukru. Podoba mi się zdanie, które usłyszeliśmy: „Pamiętaj, żeby chodzić na spacery z książką i przyjacielem”. W czasie spaceru, ruchu, usprawniamy przepływ limfy przez organizm – układ limfatyczny mózgu usuwa z niego te szkodliwe białka, o których mówiłam wcześniej.
Jagoda Libera z mamą i bratem (Fot. archiwum prywatne)
W jednym z wywiadów wspomniałaś, że teraz dla ciebie liczą się momenty. Czym one dla ciebie są? I jak wygląda twój „dobry dzień”?
Najważniejsze jest dla mnie zjedzenie fantastycznego śniadania, bez myślenia o tym, że zaraz trzeba szybko gdzieś lecieć. Gdy pracowałam w szkole, tak właśnie robiłam – brałam z domu kanapkę i szybko ją jadłam na pierwszej przerwie. Lubię jeść, lubię celebrować te śniadania.
Jak wstaję, myślę sobie: „Ciekawe, co dobrego będzie w tym dzisiejszym dniu”. Zaczynam od takiego nastawienia, nawet jeśli to jest poniedziałek! (śmiech). Ja chcę ten dzień przeżyć, a nie dotrwać do weekendu. Czasem się też zastanawiam, co mogę dołożyć do tego dnia, żeby wieczorem stwierdzić, że był on dobry.
Niedawno obchodziłam 30. urodziny i gdy nagrywałam o tym rolkę, zauważyłam, jak zmieniło się moje myślenie. 2 lata temu marzyłam, żeby czas się zatrzymał. A teraz chcę tego każdego kolejnego dnia, chcę je przeżywać. Nawet jeśli zdarzy się dzień fatalny, to staram się szybko wrócić na te dobre tory. I na to nastawianie się, że to jest moje życie, że mogę je przeżyć, jak chcę, a nie tylko przetrwać.
A czy liczysz te dobre chwile? To, ile ich mogło zostać? Kiedyś wspomniałaś, że myślisz: „Jeszcze 10 świadomych wakacji przede mną”.
Dzisiaj bardziej myślę o tym, co tu i teraz, chociaż na pewno mam z tyłu głowy ten wiek, tę granicę czterdziestki. Ale! Ostatnio mieliśmy z bratem badania, dotyczące odkładania się białka, o którym wcześniej wspomniałam. Ono zaczyna się odkładać jakieś 10 lat przed pojawieniem się objawów. Wyszło, że u mnie jest czysto, więc mam świadomość, że: „Uff, wydłużył się ten czas!”.
Ciężko mi jednak tworzyć wizję tego, że będę wysportowaną babcią z rękawicami. Kiedyś o tym marzyłam, a teraz nie mogę sobie tego w głowie stworzyć w żaden sposób. Ale to też dlatego, że mi łatwiej nie tworzyć scenariuszy, które mogą się nie wydarzyć. Nie mam pewności, że uda się załatwić leczenie.
Zdarza mi się płakać, że muszę podjąć decyzję, że na razie robię pas z byciem mamą, bo nie wiem, co dalej z moim zdrowiem. Ciężar jest cały czas, staram się skupiać na tu i teraz. Przecież nawet jutro może się zdarzyć, że umrę.
A czy da się ze świadomością takiej choroby pogodzić?
Da się do niej przyzwyczaić, ale nie pogodzić. Jakoś to toleruję, bo inaczej chyba bym nie umiała żyć. Przyjmuję, że tak jest, ale nie jestem z tym pogodzona.
Na koniec zapytam jeszcze o pracę: jesteś psychologiem sportu: czy tę wiedzę psychologiczną, którą posiadasz, wykorzystujesz w budowaniu swojej odporności psychicznej?
Nigdy tak o tym nie myślałam, ale rzeczywiście coś w tym jest! Na pewno ta wiedza pomaga mi radzić sobie z emocjami, ułatwia mi reagowanie w nagłych sytuacjach, pozwala lepiej zadbać o dobrostan psychiczny. To, że sama jestem psychologiem, pomogło mi jednak przede wszystkim w tym, że zapisałam się na terapię. I ona działa świetnie, to dla mnie ogromne wsparcie. Zarówno w tym, jak przeżywam własną chorobę, jak i w reakcji na chorobę mamy.