Badania prenatalne – wszystko, co trzeba o nich wiedzieć

Kiedy w czasie ciąży zastanawiałam się, czy robić sobie badania prenatalne, mój przyjaciel lekarz powiedział: „Ale przecież i tak je robisz. Na przykład morfologię”. Czym są właściwie badania prenatalne?
No właśnie, to szerokie pojęcie. Można do tego worka wrzucić praktycznie każde badanie przeprowadzane u kobiety w ciąży. Także morfologię. „Pre-natalne” – czyli przed porodem. Choć dziś mówiąc: „badania prenatalne”, mamy na myśli przede wszystkim badania genetyczne, które mają wykryć wady u dziecka. I tu jest furtka do kolejnych przekłamań, bo mówi się, że to lekarze chcą wyłapać te „niedoskonałe genetycznie” dzieci i dla dobra gatunku pozbawiać je życia. A w istocie perinatologia ma na celu zdiagnozowanie ewentualnego problemu ciążowego – przedstawienie go ciężarnej i wskazanie możliwości leczenia albo jego świadomego zaniechania. I to kobieta powinna mieć prawo, a jednocześnie możliwości, żeby z tych różnych dróg skorzystać.

Jest na pewno kanon badań prenatalnych. Jak on wygląda?
Mamy wytyczne, stworzone zarówno przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, jak i Ministerstwo Zdrowia. Badania prenatalne mogą być tak zwane inwazyjne, czyli naruszające struktury płodowe – kiedy trzeba albo wbić igłę w łożysko, albo pobrać płyn owodniowy, albo krew z pępowiny u dziecka w brzuchu matki. I nieinwazyjne, jak zbadanie krwi matki lub badanie ultrasonograficzne.

Badania prenatalne robi się każdej kobiecie w ciąży?
Rekomendacje towarzystw naukowych mówią, żeby wszystkim pacjentkom proponować wykonanie badań przesiewowych – nie tylko tym „starszym” czy z tak zwanym obciążonym rodzinnym wywiadem genetycznym. Najpowszechniejszy jest test screeningowy pierwszego trymestru, czyli badanie USG, które powinno być połączone z pobraniem krwi pacjentki. W żargonie nazywa się to testem PAPPA, bo w surowicy krwi pacjentki ocenia się stężenie białka PAPPA produkowanego przez jednostkę maciczno-łożyskową, i drugi parametr, czyli wolną podjednostkę beta HCG. Te dwa parametry brane są pod uwagę razem z USG wykonywanym między 12. a 14. tygodniem ciąży i oszacowują prawdopodobieństwo najczęstszych trisomii: 13., 18. i 21. chromosomu. Zespoły Pataua, Edwardsa i Downa. Te dwie pierwsze to wady letalne, dzieci często nie są w stanie żyć poza brzuchem matki, a bywa, że te ciąże obumierają. Ale kiedy cała dyskusja przenosi się w przestrzeń publiczną, ogniskuje się wokół dzieci z zespołem Downa, czyli trisomią 21. chromosomu. Często nie zwraca się uwagi na fakt, że zespołowi Downa może towarzyszyć różny stopień zarówno upośledzenia umysłowego, jak i współistniejących wad narządowych – problem jest w istocie złożony. 10–15 proc. takich ciąż to tak ciężkie patologie, że obumierają wewnątrzmacicznie. Bywa, że pacjentki mówią: „Doktorze, niech zdecyduje natura” czy „Bóg”. I często natura czy Bóg decydują.

Mówi pan, że badania prenatalne proponujecie. Są kobiety, które nie chcą, by je wykonano?
Są. Miałem pacjentkę, która urodziła pierwsze dziecko z zespołem Downa. W kolejnej ciąży nie chciała mieć prowadzonych badań w kierunku trisomii, bo wyniki i tak nie wpłynęłyby na jej decyzję co do posiadania dziecka z niepełnosprawnością. Nie jest więc tak, że to lekarz decyduje o konieczności ich wykonywania. Powinna to być świadoma decyzja pacjentki i jej wolny wybór.

Jakimi jeszcze, oprócz USG, badaniami nieinwazyjnymi dysponuje dziś perinatologia?
Jest seria badań – markerów – oceniających pewne substancje wydzielane nie tyle przez dziecko, ile przez łożysko. Niewydolność łożyska, czyli upośledzony transport substancji odżywczych oraz tlenu od matki do dziecka, może skutkować niedorozwojem, niedożywieniem, niedotlenieniem wewnątrzmacicznym, a w najgorszym przypadku śmiercią.

Jak się te markery oznacza?
Z krwi ciężarnej. Na podstawie stężeń substancji produkowanych przez chore łożysko da się oszacować stopień jego wydolności i dotlenienia oraz odżywienia dziecka. Panuje przekonanie, że niedotlenienie płodu powstaje wyłącznie w czasie źle prowadzonego porodu. Tymczasem wiele z tych problemów to niedotlenienia długotrwałe, które zaczynają się w czasie ciąży. Przy rutynowym postępowaniu nie jesteśmy w stanie tego zauważyć, potrzebne są bardziej precyzyjne badania ultrasonograficzne, oceniające również przepływy naczyniowe. Spora grupa potencjalnie zdrowych ciężarnych może mieć nieprawidłowe łożysko – a od niego zależy stan płodu i w czasie ciąży, i podczas porodu.

Takie badania robi się standardowo?
Są rekomendowane, ale ich dostępność jest ograniczona. Robimy to w ośrodkach klinicznych z odpowiednim zapleczem laboratoryjnym. Ale obecny system opieki perinatalnej pozwala lekarzowi prowadzącemu ciążę oszacować ryzyko i skierować pacjentkę do ośrodka o wyższym stopniu referencyjności. Takiego, w którym może być prowadzone monitorowanie, ale też podjęta decyzja o ewentualnym wcześniejszym zakończeniu ciąży. Mówimy tu o przypadkach ciąż zagrożonych, w których ich kontynuacja do terminu zagrażałaby zdrowiu zarówno dziecka, jak i ciężarnej. Wówczas decydujemy się na wyjście awaryjne – czyli ucieczkę z macicy, ewakuację dziecka z pogarszających się warunków.

Ta ucieczka to wcześniejsze wywołanie porodu?
Tak, wywołanie porodu albo wykonanie cięcia cesarskiego poprzedzone tak zwanym kursem steroidów, czyli leków stymulujących dojrzewanie płuc dziecka. To zwiększa jego szanse na przeżycie, daje mu lepszy start, ale nie ma cudów – leki nie zmienią wcześniaka w rumianego trzykilowego bobasa. Przed laty wszystkie porody przedwczesne występowały spontanicznie. Obecnie często są skutkiem decyzji doświadczonego lekarza położnika perinatologa. Kiedyś robiło się to „na nosa”. Kiedy widziałem, że dziecko ma pogarszające się warunki rozwoju, szedłem do szefa, on robił USG i mówił: „Słuchaj, wydaje mi się, że tę ciążę trzeba kończyć”. Dziś robię USG, sprawdzam, z jaką prędkością płynie krew przez pępowinę, przez mózg, przez ważne naczynia płodowe i maciczne, pobieram krew matki, sprawdzam markery wydolności łożyska, wprowadzam to do dostępnych w Internecie kalkulatorów oceny ryzyka ciążowego – i dostaję odpowiedź: tę ciążę trzeba kończyć albo tę ciążę można kontynuować, ale monitorować, dajmy na to, co tydzień i wtedy można ją doprowadzić do 37. tygodnia. To są fakty. To się dzieje dzięki zdobyczom nauki.

A o czym mówią inwazyjne badania genetyczne?
Mamy tu czarno na białym, czy i z jakim defektem chromosomalnym ciąża jest związana. Czasem pacjentka mówi: „Okay, skoro te badania są dokładniejsze, to już nie róbmy innych, na przykład USG, tylko pobierzmy płyn owodniowy, wszystko będziemy wiedzieć”. Otóż nie, bo pobieramy płyn owodniowy, kariotyp jest prawidłowy, a na USG okazuje się, że dziecko na przykład nie ma pokrywy kości czaszki. Tego ciężkiego defektu anatomiczny bez USG nie wykryjemy. Warto więc robić całe spektrum badań, które się uzupełniają i dopiero wszystkie dają pełen obraz.

Są wady, które, wykryte w odpowiednim momencie, możemy „naprawić” w czasie ciąży?
Tak, jest kilka grup takich wad. Mówimy tu oczywiście o tym, czym dysponuje polska medycyna, choć jeśli chodzi o postępy w perinatologii, w opiece okołoporodowej, w leczeniu wcześniaków – nie mamy się czego wstydzić. A niektóre operacje naprawcze wewnątrzmaciczne, które były do niedawna wykonywane w Szpitalu Bielańskim przez profesor Marzenę Dębską, na przykład na sercu dziecka, są unikatowe na skalę światową. Pierwsza grupa zabiegów śródciążowych to uropatie – wady związane z zaleganiem moczu na skutek utrudnionego jego odpływu z nerek i pęcherza u dziecka. Ingerencja wewnątrzmaciczna polega na odblokowaniu albo poszerzeniu drogi odpływu moczu. Wcześnie rozpoznany i leczony defekt to często jedyna szansa na urodzenie dziecka nie tyle zdrowego, ile z odwracalną chorobą, umożliwiającą dalsze postępowanie po porodzie.

Kolejna grupa to…
Patologie dotyczące wad serca. Nie na każdą mamy odpowiedź, ale w układzie sercowo-naczyniowym dziecka jest kilka wad związanych z wrodzonym zwężeniem naczyń wychodzących z serca. Ingerencja polegająca na próbie ich poszerzenia daje szanse na przywrócenie względnie prawidłowej anatomii narządu. Nieusunięcie zwężenia skutkuje nieuchronnym pogarszaniem się budowy i funkcji serca. Dziecko rodzi się z dużo cięższą wadą i leczenie jest trudniejsze. Następna grupa to przepukliny: kręgosłupa, rdzenia kręgowego. W ośrodku w Bytomiu prowadzone są próby naprawiania rozszczepu kręgosłupa już w brzuchu ciężarnej, co też poprawia rokowanie po urodzeniu i daje szanse na większą sprawność. W Warszawie, w ośrodku profesora Mirosława Wielgosia, przeprowadza się próby wewnątrzmacicznego ograniczania skutków wrodzonej przepukliny przeponowej – przez tę patologię narządy jamy brzusznej przedostają się do klatki piersiowej, uciskając na płuca i serce. Po porodzie dziecko nie jest w stanie nabrać powietrza, bo klatka piersiowa wypełniona jest przez żołądek, jelita czy wątrobę. Może się to skończyć śmiercią. Wkładając balonik do tchawicy dziecka, nie dopuszcza się do obniżania ciśnienia w klatce piersiowej, znacznie opóźniając przemieszczanie się tam przepukliny. Daje to szansę na życie. Kolejna grupa to patologie dotyczące objętości płynu owodniowego niezbędnego do prawidłowego rozwoju dziecka. Przy jego niedoborze, na skutek niedostatecznej produkcji lub przedwczesnego odpłynięcia, podejmowane są próby uzupełniania.

Brzmi jak bajka.
To rzeczywistość. I świadczy o tym, że medycyna wciąż idzie do przodu. Choć trzeba pamiętać, że nie są to zabiegi, które zawsze się udają. Muszą być wnikliwie konsultowane i kwalifikowane. Mój nauczyciel ginekologii mówił, że można się nauczyć biegle operować, ale najtrudniej podjąć decyzję, czy to robić i na jakim etapie. I, niestety, czasem takie leczenie nie przynosi oczekiwanego efektu. A kiedy się nie udaje, pacjentka często ma pretensje nie do natury, ale do nas. Bo „koleżanka miała to samo, skończyło się szczęśliwie, a u mnie nie, na pewno lekarz czegoś nie dopilnował”.

Są też wady, które stwierdza się w czasie ciąży i lekarze są gotowi do interwencji od razu po porodzie?
Tak, choć na ogół nie wygląda to jak na filmach, że wyciągamy dziecko z brzucha i od razu czeka na nie ekipa chirurgów na sali operacyjnej. Dziecko trzeba zbadać po urodzeniu, ocenić jego stan, zwykle dalsze leczenie odbywa się w innym szpitalu. Dobrze jest taki proces zaplanować z wyprzedzeniem – umówić miejsce, zapewnić specjalistyczny transport i przygotować plan leczenia. Takimi wadami są między innymi: wytrzewienie (kiedy jelita są na zewnątrz brzuszka), przepukliny kręgosłupa, wodogłowie, duża grupa wrodzonych wad serca, które dopiero po porodzie można skutecznie naprawiać operacyjnie. W wielu takich sytuacjach nie ma mowy o porodzie naturalnym, rodzimy cięciem cesarskim, aby nie dopuścić do uszkodzeń podczas przeciskania się dziecka przez kanał rodny. Taki poród mógłby narazić noworodka na wykrwawienie i śmierć albo zakażenie. Dawniej takie patologie też się zdarzały, zwykle umierało dziecko, umierała rodząca i mówiło się: Bóg tak chciał. Teraz dzięki badaniom wiemy, co nas czeka, i możemy się do tego przygotować.

Czyli wiedza jest bezcenna.
Naszym zadaniem jest rzetelnie przedstawić problem i, co ważne, wskazać różne drogi jego rozwiązania. Kiedyś, choć może zabrzmi to dziwnie, było łatwiej. Brzuch ciężarnej rósł, doktor mierzył jego obwód, słuchał serduszka, a pacjentka z nadzieją czekała na poród. Jeśli pojawiały się problemy – a przecież były to te same problemy co dziś – zaczynały się z chwilą urodzenia dziecka. A teraz kobiety już na pierwszą wizytę przychodzą zdenerwowane, bo my, lekarze, od razu wystawiamy dziecku ocenę: czy nie za duże, nie za małe, czy niczego mu nie brakuje. Większość kobiet od momentu rozpoznania wady płodu – jakakolwiek by ona była – mierzy się z poczuciem troski, beznadziei, nieszczęścia, często winy. To niekorzystnie wpływa na stan ciąży. Pacjentki mówią mi: „Doktorze, nasze mamy i babcie były chyba szczęśliwsze”. Są defekty, które wykryjemy, ale których naprawić w ciąży się nie da. I pytanie, czy lepiej o nich wiedzieć, czy nie. Na przykład rozszczep wargi i podniebienia. Jeśli pacjentka o nim nie wie, może po porodzie przeżyć szok, widząc zdeformowaną twarz dziecka. Może też wpaść w depresję, nie udźwignąć tej traumy, nawet jeśli ma świadomość, że ta wada będzie stopniowo operacyjnie korygowana. Czasami mówią: „Wolałabym nie wiedzieć”. No tak, ale z drugiej strony zyskują czas, żeby się z tym oswoić, dowiedzieć się, jakie są prawidłowe techniki karmienia, żeby dziecko się nie zachłysnęło, bo to grozi zapaleniem płuc, a nawet śmiercią.

Większa wiedza to jednocześnie większa świadomość zagrożeń.
Pamiętajmy, że nierobienie nic – postawa wyczekująca – też jest wyjściem. Szczególnie kiedy wada jest letalna, a pacjentka nie jest w stanie udźwignąć decyzji o terminacji. Chyba że kontynuacja takiej ciąży stanowiłaby zagrożenie również dla zdrowia i życia ciężarnej, a i takie przypadki się zdarzają. Niestety, częsta jest sytuacja, kiedy lekarz znajduje patologię, ale zostawia pacjentkę samą z problemem – zasłaniając się na przykład klauzulą sumienia czy brakiem rozwiązań systemowych. Polska diagnostyka prenatalna to ewenement na skalę światową – wszyscy zajmują się diagnozowaniem wad, a mało kto ma coś do zaproponowania, jak wadę wykryje. Pacjentki notorycznie dostają przekaz: „Teraz to już jest pani problem – proszę szukać ośrodka, który zaproponuje dalsze postępowanie”. I nie chodzi tu wyłącznie o nieszczęsną terminację ciąży. Od lat nasze środowisko sygnalizuje potrzebę zmian, w tym doinwestowania systemu opieki zdrowotnej, ale przede wszystkim mądrego, ukierunkowanego na faktyczne potrzeby ustawodawstwa. Niestety, jak widać po ostatnich wydarzeniach, nie tylko oddalamy się od tych rozwiązań, ale cofamy się do średniowiecza… Choć to już temat na inną rozmowę. 

dr n. med. Marcin Woźniewicz, specjalista ginekologii, położnictwa i perinatologii. Starszy asystent w Klinice Położnictwa i Ginekologii Szpitala Bielańskiego w Warszawie. Pracuje też w przychodni Melisa w Mińsku Mazowieckim.