Zespół Klinefeltera to nieuleczalna choroba genetyczna dotykająca wyłącznie mężczyzn.
Zespół Klinefeltera jest najczęstszym zaburzeniem różnicowania płci u mężczyzn spowodowanym nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych. Jest to wada wrodzona występująca u około 1-2,5 na 1000 chłopców i mężczyzn.
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna. Osoby z zespołem Klinefeltera mają niewłaściwa liczbę chromosomów płciowych: 47 zamiast 46 i kariotyp 47, XXY. Dodatkowy chromosom płciowy (chromosom X) pochodzi od matki.
Zespół Klinefeltera prowadzi do niewydolności jąder (hipogonadyzmu hipergonadotropowego), powodując zaburzenia w zakresie produkcji plemników i wydzielania hormonów. W konsekwencji u osób z zespołem Klinefeltera występują zaburzenia rozwoju płciowego oraz upośledzeniem płodności. Jak każda wada genetyczna zespół Klinefeltera jest nieuleczalny.
Zespół Klinefeltera daje objawy zarówno fizyczne jak i psychiczne. Najczęściej wadę diagnozuje się u dorosłych mężczyzn około 30. roku życia, czyli dość późno. Zdecydowanie lepiej byłoby, aby diagnoza została postawiona wcześniej (nawet w życiu płodowym dzięki badaniom prenatalnyn lub po urodzeniu w badaniu kariotypu), gdyż można byłoby wówczas uniknąć wielu powikłań rozwojowych (trudności w uczeniu się, opóźnione dojrzewanie płciowe czy osteoporoza) i wdrożyć zawczasu leczenie, które łagodziłoby skutki zaburzenia.
Objawy zespołu Klinefeltera różnią się w zależności od wieku i charakterystyki zaburzeń genetycznych. W cięższych przypadkach zespołu Klinefeltera objawy można dostrzec już we wczesnym dzieciństwie. Pierwszą widoczną oznaką zespołu Klinefeltera u małego chłopca może być niedorozwój prącia, niewłaściwe umiejscowienie ujścia cewki moczowej (spodziectwo) czy wnętrostwo (jądra zamiast w worku mosznowym są w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej). Dodatkowo u niemowląt z zespołem Klinefeltera obserwuje się osłabione napięcie mięśniowe przez co zaczynają oni później siadać, raczkować i chodzić.
U chłopców między 3. a 10. rokiem życia poza małymi, twardymi jądrami często nie występują inne objawy. To co jest charakterystyczne to przyspieszony wzrost i zaburzone proporcje ciała i większa ilość tkanki tłuszczowej.
Oprócz objawów fizycznych uwagę zwracają również inne zaburzenia rozwojowe jak opóźniony rozwój mowy, co skutkuje kłopotami w komunikacji werbalnej, a potem trudnościami w nauce.
Chłopcy z zespołem Klinefeltera później wchodzą w okres dojrzewania, a proces ten nie przebiega prawidłowo. Nie obserwuje się u nich męskiego owłosienie, rozwoju prawidłowej muskulatury ciała, ani zmiany barwy głosu. Nie występuje również powiększenie jąder, co świadczy o pierwotnej niewydolności jąder i prowadzi do niepłodności.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zazwyczaj wysocy, szczupli i mało umięśnieni. Mają skąpe owłosienie w okolicach intymnych, na twarzy i na klatce piersiowej, małe jądra przy normalnym rozmiarze członka. Cechą charakterystyczną są również wyraźnie zarysowane sutki, zaokrąglone bioda i wąskie ramiona, co kojarzy się z kobiecą budową ciała.
U podłoża zespołu Klinefeltera leży niewłaściwa liczba chromosomów płciowych, do czego dochodzi na etapie rozwoju zarodka. Jest to powodem nieprawidłowego rozwoju gonad, w tym przypadku jąder, których czynność jest konieczna do powstania prawidłowych narządów płciowych i zewnętrznych cech płciowych u dziecka.
Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania jąder, ich niedorozwoju i zwłóknienia dochodzi do zaburzenia wytwarzania w nich prawidłowych plemników, wskutek czego 95-99% mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest bezpłodnych. Mogą oni jednak prowadzić normalne życie seksualne, choć wielu z nich ma obniżone libido i zaburzenia erekcji. W takich przypadkach poprawę przynosi leczenie testosteronem.
Zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, można jednak łagodzić objawy i minimalizować skutki choroby. U osób z zespołem Klinefeltera stosuje się najczęściej terapię testosteronem, która powinna być rozpoczęta jak najwcześniej, nawet u noworodków. Zapobiega ona utrwaleniu się niedorozwoju narządów płciowych, umożliwia właściwe przejście okresu dojrzewania a w życiu dorosłym prowadzenie normalnego życia seksualnego.
Powiększone gruczoły sutkowe, które mogą być problemem nie tylko kosmetycznym, można usunąć chirurgicznie.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera powinni być objęci szczególną opieką lekarską, ze względu na ryzyko wczesnego rozwoju osteoporozy, choroby niedokrwiennej serca, zakrzepicy żylnej i chorób autoimmunologicznych. Wymagają regularnych konsultacji specjalistów m.in. z zakresu endokrynologii, reumatologii, kardiologii czy immunologii.